Skip to content

Dwóch pacjentów z torbielowatą torbielą, mutacjami nonsensownymi w każdym gliwozie torbielowatym i łagodną chorobą płuc ad 5

1 miesiąc ago

340 words

Białko CFTR może być konieczne do wysoce wyspecjalizowanej funkcji tylko w komórkach nabłonka. Mutacja .F508 powoduje pominięcie pojedynczej reszty w pierwszej domenie wiążącej ATP. W komórkach homozygotycznych pod względem tej mutacji obecny jest RNA przekaźnikowy CFTR, który uważa się, że wytwarza zmienione białko.6 Ponieważ większość pacjentów homozygotycznych pod względem mutacji .F508 ma bardziej ciężką chorobę płuc niż opisywani tutaj dwaj pacjenci, 32 obecność zmienione białko CFTR może być bardziej szkodliwe dla komórek nabłonka dróg oddechowych niż całkowita jego nieobecność. W osteogenesis imperfecta wytwarzanie nieprawidłowego łańcucha kolagenu pro-alfa przeszkadza w tworzeniu potrójnej spirali kolagenu typu I, co prowadzi do skrajnej kruchości tkanki łącznej39. Mutacje typu missens umożliwiają wytwarzanie zmienionego białka powodującego ciężką chorobę (typ II), podczas gdy mutacje nonsensowne mają znacznie łagodniejszy fenotyp (Typ I). W przypadku osteogenezy niedoskonałej jednak mutacja nonsensowna działa w sposób autosomalny dominujący, podczas gdy mukowiscydoza jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym. Badania z użyciem przeciwciał CFTR będą determinować obecność lub nieobecność białka CFTR na błonie szczytowej komórek nabłonka od tych pacjentów. Wyniki te w połączeniu ze szczegółowymi badaniami nad przewodnictwem jonów chlorkowych powinny dostarczyć znacznego wglądu w funkcjonowanie białka CFTR w różnych tkankach nabłonkowych i patofizjologii mukowiscydozy.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez granty z National Institutes of Health, Fundacji Cystic Fibrosis i Canadian Cystic Fibrosis Foundation.
Jesteśmy wdzięczni dr. P. Maloneyowi za pomocną dyskusję, J. Zielenskiemu za sekwencje intronów i B. Shaffer za pomoc sekretarską.
Author Affiliations
Z Centrum Genetyki Medycznej (GRC, LMK, HHK, SEA) i oddziału Pediatrii (GRC, BJR, HHK, SEA), Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore i Departamentu Genetyki, Szpitala dla Chorych Dzieci, Toronto (L.-CT). Wyślij prośby o ponowne przesłanie do Dr. Cutting w CMSC 1007, Johns Hopkins Hospital, 600 N. Wolfe St., Baltimore, MD 21205.

[podobne: ośrodki uzależnień od alkoholu, lekarz medycyny pracy iława, nzoz bydgoszcz ]

0 thoughts on “Dwóch pacjentów z torbielowatą torbielą, mutacjami nonsensownymi w każdym gliwozie torbielowatym i łagodną chorobą płuc ad 5”